Γενετική Συμβουλευτική και ανάλυση Δωρεάν

O Πανελλήνιος Σύλλογος Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής» σε συνεργασία με το ΕΚΕΦΕ ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ, υλοποιεί το Πρόγραμμα «Γενετική Συμβουλευτική και Ανάλυση» και δωρεάν γενετικό έλεγχο στις γυναίκες που πληρούν τα κριτήρια .

Το Πρόγραμμα απευθύνεται σε γυναίκες με καρκίνο μαστού και χρηματοδοτείται από τα καθαρά έσοδα του Αγώνα Greece Race for the Cure®.

Μέσω του Προγράμματος, γυναίκες που έχουν ήδη βιώσει την εμπειρία καρκίνου του μαστού έχουν τη δυνατότητα να κάνουν δωρεάν γενετικό έλεγχο για τυχόν γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του μαστού και ωοθηκών.

Το Πρόγραμμα παρέχεται δωρεάν σε μέλη του Πανελληνίου Συλλόγου Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής» που πληρούν τις απαραίτητες ιατρικές προϋποθέσεις.

Δίνεται προτεραιότητα σε γυναίκες άνεργες και σε γυναίκες που έχουν ετήσιο εισόδημα μέχρι 12.000 €.

Σήμερα, ο γονιδιακός έλεγχος για την αναζήτηση της μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού γίνεται σε πολύ περιορισμένο ποσοστό και λόγω του κόστους της εξέτασης, η οποία φθάνει τα 2.000€ και λόγω του ότι δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.

Επιπλέον, στα κέντρα που διενεργείται η εξέταση απουσιάζει η διεπιστημονική ομάδα γενετικής συμβουλευτικής (γενετιστής ή μοριακός βιολόγος, ψυχολόγος, ογκολόγος) που ορίζεται από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα.

Οφέλη από το Πρόγραμμα «Γενετική Συμβουλευτική και Ανάλυση»

Μέσα από το πρόγραμμα, οι γυναίκες-μέλη του Συλλόγου:

  • ενημερώνονται για τον γονιδιακό έλεγχο και τη σημασία του
  • εφόσον πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια, έχουν μια συνάντηση με γενετιστή, κατά την οποία γίνεται λεπτομερής λήψη ιστορικού
  • έχουν ατομικές συναντήσεις με ψυχολόγο, προκειμένου να διερευνηθεί το κίνητρό τους και η ψυχολογική τους κατάσταση, καθώς και να εκτιμηθεί ο τρόπος διαχείρισης των πιθανών αποτελεσμάτων
  • οι γυναίκες που πληρούν όλα τα κριτήρια υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο εντελώς δωρεάν
  • στις γυναίκες που θα βρεθούν θετικές στο γονιδιακό έλεγχο δίνεται η δυνατότητα να εξεταστούν δωρεάν 3 επιπλέον μέλη της οικογένειάς τους
  • μετά την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων έχουν τελική συνάντηση με την ψυχολόγο του Συλλόγου

Μέσα από αυτό το πρόγραμμα καταφέρνουμε:

  • Να βοηθήσουμε τις γυναίκες με καρκίνο του μαστού που πληρούν τα κριτήρια για γενετικό έλεγχο να πάρουν την καλύτερη δυνατή απόφαση για τον εαυτό τους (είτε κάνοντας είτε μην κάνοντας το τεστ).
  • Να καλύψουμε το κόστος της εξέτασης.
  • Διαχειριστήκαμε τα αποτελέσματα του ελέγχου και τα συναισθήματα που ακολουθούν μια θετική απάντηση.
  • Παρείχαμε συμβουλευτική / στήριξη τόσο στην ίδια όσο και σε μέλη της οικογένειάς της.
  • Παρείχαμε τις καλύτερες θεραπευτικές επιλογές ως αποτέλεσμα ενός θετικού αποτελέσματος.

Γενετική Συμβουλευτική και Ανάλυση: Λίγα λόγια για το Πρόγραμμα

1. Τι είναι ο γενετικός έλεγχος και για ποιο λόγο γίνεται;

Γενετικός έλεγχος είναι αρχικά η καταγραφή του λεπτομερούς (σε τρεις γενεές) ιστορικού σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου μαστού / ωοθηκών ή άλλου τύπου. Στη συνέχεια από δείγμα αίματος απομονώνεται το γενετικό υλικό στο οποίο ελέγχονται τα γονίδια. Ο λόγος για τον οποίο γίνεται ο γενετικός έλεγχος είναι για να καθοριστεί εάν υπάρχει σαφής κληρονομικότητα σχετικά με τον συγκεκριμένο καρκίνο. Με άλλα λόγια, εάν τα παιδιά έχουν κληρονομήσει από τον πατέρα ή την μητέρα μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε κάποιο από τα παραπάνω γονίδια. Επιπλέον, η πληροφορία αυτή είναι σημαντική τόσο για τη νοσούσα όσο και για τους συγγενείς της (υγιείς / ασθενείς).

2. Σε ποιους απευθύνεται;

Απευθύνεται σε γυναίκες με καρκίνο μαστού που έχουν κάποιο ιστορικό καρκίνου μαστού / ωοθηκών ή άλλου τύπου καρκίνου στην οικογένειά τους ή σε γυναίκες που έχουν παρουσιάσει καρκίνο μαστού σε ηλικία κάτω των 40 χρονών, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

3. Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού;

Ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού σημαίνει ότι:

  • έχει κληρονομήσει αυτήν την προδιάθεση από τους γονείς της
  • έχει μια επιπλέον σημαντική πληροφορία για τον ογκολόγο της όπως είναι οι υποδοχείς και το HER2
  • έχει αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης καρκίνου μαστού στον άλλο μαστό και ίσως στις ωοθήκες
  • μπορεί να γνωρίζει, εάν έχει παιδιά (ή άλλους συγγενείς) και μάλιστα κορίτσια, ποιο από αυτά την έχει κληρονομήσει άρα θα πρέπει να προσέχει περισσότερο
  • έχει μια σημαντική πληροφορία στα χέρια της που μπορεί να τη βοηθήσει να ξεπεράσει το πρόβλημα

4. Ποια κριτήρια πρέπει να πληροί μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο μαστού, προκειμένου να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο;

Κάθε γυναίκα μέλος του Συλλόγου μπορεί να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο, αν έχει κάποιο από τα παρακάτω:

  • τρεις καρκίνοι μαστού στην οικογένεια σε ηλικίες κάτω των 60 χρόνων ή
  • καρκίνος του μαστού και ωοθηκών στην οικογένεια ή στην ίδια ασθενή σε ηλικίες κάτω των 60 χρονών ή
  • τουλάχιστον δύο καρκίνοι του μαστού στην οικογένεια με τον έναν σε ηλικία μικρότερη των 45 χρόνων ή
  • χωρίς οικογενειακό ιστορικό αλλά με ηλικία εμφάνισης καρκίνου του μαστού κάτω των 40 χρόνων.

Χρόνος Υλοποίησης προγράμματος για το 2017: Ιανουάριος – Ιούλιος

  • Είμαι η Κωνσταντίνα κι είμαι εδώ, γιατί ο σύλλογος «Άλμα Ζωής» μου έδωσε τη δυνατότητα να κάνω δωρεάν το γενετικό έλεγχο, να δω δηλαδή αν υπάρχει κληρονομικότητα. Να μαθαίνεις ότι το αποτέλεσμα είναι θετικό ότι δηλαδή υπάρχει μετάλλαξη γονιδίου κι ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα επανεμφάνισης του καρκίνου, δεν είναι εύκολο. Είναι όμως η αλήθεια! Ο καρκίνος είναι μια νόσος που αν τον κοιτάξουμε κατάματα χωρίς φόβο και άγνοια, μπορεί να αντιμετωπιστεί. Οι εξελίξεις τρέχουν, πρέπει να συμβαδίσουμε με αυτές και να αναζητήσουμε λύσεις. Είναι πολύ σημαντικό να βρισκόμαστε κοντά σε ανθρώπους που έχουν τη γνώση, που θέλουν να βοηθήσουν και που νοιάζονται. Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου είναι μια πολύ σημαντική πληροφορία και για μένα και για την οικογένεια μου! Πιστεύω με τη σωστή καθοδήγηση του γιατρού μου μπορώ να αποτρέψω την επανεμφάνιση του καρκίνου

    Κωνσταντίνα

Συμμετοχή στο Πρόγραμμα Γενετική Συμβουλευτική και Ανάλυση- Διαδικασία

Βήμα 1: Τηλεφωνείς στον Σύλλογο και δηλώνεις το ενδιαφέρον σου να κάνεις γενετικό έλεγχο, στην κυρία Χριστιάνα Μήτση, στο τηλέφωνο 210 4180006.

Βήμα 2: Η κυρία Μήτση θα επικοινωνήσει μαζί σου, για να σε ενημερώσει για το ραντεβού σου με τον γενετιστή.

Βήμα 3: Επιστήμονες από τα συνεργαζόμενα εργαστήρια θα κάνουν εκτίμηση του κινδύνου (risk assessment) μέσα από συνέντευξη διάρκειας μισής έως μιας ώρας.
Η εκτίμηση αυτή γίνεται μέσω της λεπτομερούς καταγραφής του γενεαλογικού δέντρου της οικογένειας της ασθενούς. Η καταγραφή αυτή προϋποθέτει γνώση εκ μέρους της ασθενούς του φύλου, της ηλικίας και των πιθανών ασθενειών που έχουν εμφανιστεί στην ευρύτερη οικογένεια. Ως ευρύτερη οικογένεια ορίζεται όλα τα αδέλφια της ασθενούς (ανεξαρτήτως φύλου), όλα τα παιδιά τους, όλα τα αδέλφια των γονιών τους και όλα τα παιδιά τους.

Επιπλέον θα χρειαστούν, στο βαθμό που αυτά υπάρχουν, τα αποτελέσματα της βιοψίας στις ασθενείς με καρκίνο του μαστού ή άλλου τύπου. Ιδιαίτερη σημασία έχει η γνώση της κατάστασης των υποδοχέων ER, PR και HER2.

Βήμα 4: Με βάση τα παραπάνω θα επιλέγονται οι ασθενείς οι πλέον κατάλληλες για να γίνει η Μοριακή Γενετική ανάλυση όλων των γνωστών γονιδίων προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού – ωοθηκών (συμπεριλαμβανομένων τουλάχιστον των γονιδίων BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, STK11, PTEN, ATM, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D).

Η ανάλυση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει και τις γονιδιακές αναδιατάξεις. Σε ειδικές περιπτώσεις ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να αναλυθούν και άλλα γονίδια.

Η ανάλυση θα γίνεται μόνο σε ασθενείς και στη συνέχεια μπορεί να επεκταθεί και σε υγιείς συγγενείς, εφόσον το επιθυμούν και οι ίδιοι /ες.

Το άτομο από την οικογένεια στο οποίο θα γίνει η αρχική γενετική ανάλυση θα επιλέγεται μετά από τη συνέντευξη με κριτήρια την ηλικία εμφάνισης και τα γενικότερα χαρακτηριστικά της ασθένειας.

Βήμα 5: Εφόσον πληροίς τα κριτήρια και σε καλέσουν να υποβληθείς σε γενετικό έλεγχο, κλείνεις ένα ραντεβού με την Ψυχολόγο του Συλλόγου στην Αθήνα, κυρία Φρόσω Τζιντζηροπούλου, προκειμένου να συζητήσετε τη σημασία και τη διαχείριση των αποτελεσμάτων.

Η συνάντηση αυτή είναι προαπαιτούμενη προκειμένου να συνεχίσεις στη διαδικασία αποστολής του αίματος.

Βήμα 6: Υπογράφεις έγγραφη συγκατάθεση συμμετοχής στο πρόγραμμα.

Βήμα 7: Ύστερα από συνεννόηση με το συνεργαζόμενο εργαστήριο, στέλνεις το δείγμα αίματος στο εργαστήριο.

Βήμα 8: Οι απαντήσεις στους ασθενείς θα δίνονται σε διάστημα περίπου 2 μηνών από τη στιγμή που θα φθάσει το δείγμα αίματος στο εργαστήριο.

Η ανακοίνωση του αποτελέσματος θα γίνεται στο πλαίσιο ατομικής συνάντησης με τον Γενετικό Σύμβουλο, όπου και θα συζητηθούν και προτάσεις για την ορθή χρήση των αποτελεσμάτων.

Επιπλέον, την προφορική ανακοίνωση θα συνοδεύει και γραπτή έκθεση, την οποία θα είναι απαραίτητο να δώσει η ασθενής στον ογκολόγο που την παρακολουθεί.

Βήμα 9: Εφόσον ταυτοποιηθεί κάποια παθογόνος μετάλλαξη, τότε εκτός από τη γενετική συμβουλευτική και τη γενετική ανάλυση των γονιδίων στην ασθενή μπορεί να πραγματοποιηθεί, εάν το επιθυμούν και η γενετική ανάλυση σε 3 συγγενείς ΔΩΡΕΑΝ.

Εάν δεν διαπιστωθεί μετάλλαξη δεν θα εξετάζεται άλλο μέλος της οικογένειας.

Βήμα 10: Μετά την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων γίνεται ακόμα μια συνάντηση με την Ψυχολόγο του Συλλόγου.