Γενετική Συμβουλευτική και ανάλυση Δωρεάν

O Πανελλήνιος Σύλλογος Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής» σε συνεργασία με το ΕΚΕΦΕ ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ, υλοποιεί το Πρόγραμμα «Γενετική Συμβουλευτική και Ανάλυση», ένα πρόγραμμα δωρεάν γενετικού ελέγχου για γυναίκες που πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια, όπως ορίζονται παρακάτω στην υλοποίηση  του προγράμματος .

Το Πρόγραμμα χρηματοδοτείται από τα καθαρά έσοδα του Αγώνα Greece Race for the Cure® και παρέχεται δωρεάν σε μέλη του Πανελληνίου Συλλόγου Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής».

Μέσω του Προγράμματος, γυναίκες που έχουν ήδη βιώσει την εμπειρία καρκίνου του μαστού έχουν τη δυνατότητα να κάνουν δωρεάν γενετικό έλεγχο για τυχόν γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του μαστού και ωοθηκών.

Οφέλη από το Πρόγραμμα «Γενετική Συμβουλευτική και Ανάλυση»

Μέσα από το πρόγραμμα, οι γυναίκες-μέλη του Συλλόγου:

  • ενημερώνονται για τον γονιδιακό έλεγχο και τη σημασία του
  • πραγματοποιούν συνάντηση με γενετιστή για τη λεπτομερή λήψη ιστορικού
  • έχουν ατομικές συναντήσεις με ψυχολόγο, προκειμένου να διερευνηθεί το κίνητρό τους και η ψυχολογική τους κατάσταση, καθώς και να εκτιμηθεί ο τρόπος διαχείρισης των πιθανών αποτελεσμάτων
  • ενημερώνονται για τα αποτελέσματα από διεπιστημονική ομάδα η οποία θα αποτελείται από παθολόγο-ογκολόγο και γενετιστή/γενετίστρια, οι οποίοι προσφέρουν εθελοντικά τις υπηρεσίες τους για τη διεξαγωγή του προγράμματος
  • συναντώνται με την ψυχολόγο του Συλλόγου μετά την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων

Στις γυναίκες που θα βρεθούν θετικές στο γονιδιακό έλεγχο δίνεται η δυνατότητα να εξεταστούν δωρεάν 3 επιπλέον μέλη της οικογένειάς τους.

Μέσα από αυτό το πρόγραμμα καταφέρνουμε:

  • Να βοηθήσουμε τις γυναίκες με καρκίνο του μαστού που πληρούν κριτήρια για γενετικό έλεγχο να πάρουν την καλύτερη δυνατή απόφαση για τον εαυτό τους (είτε κάνοντας είτε μην κάνοντας το τεστ).
  • Να καλύψουμε το κόστος της εξέτασης
  • Να υποστηρίξουμε τις γυναίκας να διαχειριστούν τα αποτελέσματα του ελέγχου και τα συναισθήματα που ακολουθούν μια θετική απάντηση
  • Να παρέχουμε συμβουλευτική / στήριξη τόσο στην ίδια όσο και σε μέλη της οικογένειάς της.
  • Να παρέχουμε τις καλύτερες θεραπευτικές επιλογές ως αποτέλεσμα ενός θετικού αποτελέσματος.

Λίγα λόγια για το Πρόγραμμα

 Τι είναι ο γενετικός έλεγχος και για ποιο λόγο γίνεται;

Γενετικός έλεγχος είναι αρχικά η καταγραφή του λεπτομερούς (σε τρεις γενεές) ιστορικού σε οικογένειες με ιστορικό καρκίνου μαστού / ωοθηκών ή άλλου τύπου. Στη συνέχεια από δείγμα αίματος απομονώνεται το γενετικό υλικό στο οποίο ελέγχονται τα γονίδια. Ο λόγος για τον οποίο γίνεται ο γενετικός έλεγχος είναι για να καθοριστεί εάν υπάρχει σαφής κληρονομικότητα σχετικά με τον συγκεκριμένο καρκίνο. Με άλλα λόγια, εάν τα παιδιά έχουν κληρονομήσει από τον πατέρα ή την μητέρα μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε κάποιο από τα παραπάνω γονίδια. Επιπλέον, η πληροφορία αυτή είναι σημαντική τόσο για τη νοσούσα όσο και για τους συγγενείς της (υγιείς / ασθενείς).

Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού;

Ένα θετικό αποτέλεσμα για μια γυναίκα που έχει ήδη νοσήσει με καρκίνο του μαστού σημαίνει ότι:

  • έχει κληρονομήσει αυτήν την προδιάθεση από τους γονείς της
  • έχει μια επιπλέον σημαντική πληροφορία για τον ογκολόγο της, όπως είναι οι υποδοχείς και το HER2
  • έχει αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης καρκίνου μαστού στον άλλο μαστό και ίσως στις ωοθήκες
  • μπορεί να γνωρίζει, εάν έχει παιδιά (ή άλλους συγγενείς) και μάλιστα κορίτσια, ποιο από αυτά την έχει κληρονομήσει άρα θα πρέπει να προσέχει περισσότερο
  • έχει μια σημαντική πληροφορία στα χέρια της που μπορεί να τη βοηθήσει να ξεπεράσει το πρόβλημα.
  • Είμαι η Κωνσταντίνα κι είμαι εδώ, γιατί ο σύλλογος «Άλμα Ζωής» μου έδωσε τη δυνατότητα να κάνω δωρεάν το γενετικό έλεγχο, να δω δηλαδή αν υπάρχει κληρονομικότητα. Να μαθαίνεις ότι το αποτέλεσμα είναι θετικό ότι δηλαδή υπάρχει μετάλλαξη γονιδίου κι ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα επανεμφάνισης του καρκίνου, δεν είναι εύκολο. Είναι όμως η αλήθεια! Ο καρκίνος είναι μια νόσος που αν τον κοιτάξουμε κατάματα χωρίς φόβο και άγνοια, μπορεί να αντιμετωπιστεί. Οι εξελίξεις τρέχουν, πρέπει να συμβαδίσουμε με αυτές και να αναζητήσουμε λύσεις. Είναι πολύ σημαντικό να βρισκόμαστε κοντά σε ανθρώπους που έχουν τη γνώση, που θέλουν να βοηθήσουν και που νοιάζονται. Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου είναι μια πολύ σημαντική πληροφορία και για μένα και για την οικογένεια μου! Πιστεύω με τη σωστή καθοδήγηση του γιατρού μου μπορώ να αποτρέψω την επανεμφάνιση του καρκίνου

    Κωνσταντίνα

Υλοποίηση για το 2021

Το πρόγραμμα της γενετικής συμβουλευτικής και ανάλυσης συνεχίζεται σε συνεργασία με το ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος.
Παρέχεται δωρεάν, κατόπιν επιλογής, σε 50 μέλη του Συλλόγου που πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια, όπως ορίζονται παρακάτω.

Αιτήσεις και κριτήρια Επιλογής

Αιτήσεις συμμετοχής:

Από 13 Ιανουαρίου 2021 έως και 28 Φεβρουαρίου 2021, Δευτέρα έως Παρασκευή, 10πμ. – 3μμ,
τηλεφωνικά στην κοινωνική λειτουργό του Συλλόγου, κυρία Διονυσία Λίβα, στο  210 8815444.

Αιτήσεις συμμετοχής μπορούν να υποβάλουν γυναίκες-μέλη του Συλλόγου οι οποίες πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια:

ΑΞΟΝΑΣ 1

40 γονιδιακοί έλεγχοι σε ασθενείς-μέλη του Συλλόγου με πρώιμο καρκίνο μαστού που πληρούν τα παρακάτω κριτήρια, ιεραρχικά:

α) Τρεις (3) πρωτοπαθείς καρκίνοι του μαστού/ή των ωοθηκών πριν από την ηλικία των 50 ετών σε συγγενείς ά και β΄ βαθμού από την ίδια πλευρά της οικογένειας (προϋπόθεση η εξεταζόμενη να έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού)

β) Νεαρή ηλικία διάγνωσης διηθητικού καρκίνου του μαστού πριν την ηλικία των 40 ετών, ανεξαρτήτως οικογενειακού ιστορικού.

Σημειώνεται ότι θα επιλεγούν όλες οι γυναίκες που πληρούν το κριτήριο (α) και εφόσον δεν έχουν συμπληρωθεί οι αιτήσεις θα πραγματοποιηθεί διαλογή των γυναικών που πληρούν το κριτήριο (β), με βάση τις ιστοπαθολογικές διαγνώσεις, το οικογενειακό ιστορικό και κοινωνικο-οικονομικά κριτήρια.

ΑΞΟΝΑΣ 2

10 γονιδιακοί έλεγχοι σε ασθενείς με διάγνωση τριπλά αρνητικού μεταστατικού καρκίνου μαστού κάτω των 60 ετών που βρίσκονται σε πρώτη γραμμή θεραπείας (κατά τη δήλωση της αίτησης, χρειάζεται και η ταυτόχρονη προσκόμιση παραπεμπτικού από τον θεράποντα ιατρό)

Η επιλογή θα πραγματοποιηθεί σύμφωνα με αυστηρή σειρά προτεραιότητας.

Οι αιτήσεις συμμετοχής ολοκληρώνονται με τη συμπλήρωση των πρώτων 10 θέσεων του προγράμματος.


Συνολικά, σύμφωνα με τον Άξονα 1 και Άξονα 2, θα διεξαχθούν 50 γονιδιακοί έλεγχοι.

Για τις γυναίκες που θα βρεθούν θετικές στον γονιδιακό έλεγχο δίνεται η δυνατότητα να εξεταστούν δωρεάν 3 επιπλέον μέλη της οικογένειάς τους.

Όλες οι διαγνώσεις πρέπει να επιβεβαιώνονται με την αντίστοιχη ιστολογική έκθεση.

Σημαντικό: Η πλήρωση των παραπάνω κριτηρίων αποτελεί προϋπόθεση για την υποβολή αίτησης συμμετοχής στο πρόγραμμα αλλά δεν προεξοφλεί την επιλογή της.

Όλα τα προσωπικά δεδομένα, καθώς και τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου, θα παραμείνουν απόρρητα.

Συμμετοχή στο Πρόγραμμα Γενετική Συμβουλευτική και Ανάλυση- Διαδικασία 2019

Βήμα 1: Τηλεφωνείς στο Σύλλογο και δηλώνεις το ενδιαφέρον σου να κάνεις γενετικό έλεγχο (τηλ. 210 4180006)

Βήμα 2: Οι υπεύθυνες του προγράμματος θα επικοινωνήσουν μαζί σου, για να σε ενημερώσουν για το ραντεβού σου με τον γενετιστή

Βήμα 3: Επιστήμονες από τα συνεργαζόμενα εργαστήρια θα κάνουν εκτίμηση του κινδύνου (risk assessment) μέσα από συνέντευξη διάρκειας μισής έως μίας ώρας. Η εκτίμηση αυτή γίνεται μέσω της λεπτομερούς καταγραφής του γενεαλογικού δέντρου της οικογένειας της ασθενούς.
Η καταγραφή αυτή προϋποθέτει γνώση εκ μέρους της ασθενούς του φύλου, της ηλικίας και των πιθανών ασθενειών που έχουν εμφανιστεί στην ευρύτερη οικογένεια. Ως ευρύτερη οικογένεια ορίζεται όλα τα αδέλφια της ασθενούς (ανεξαρτήτως φύλου), όλα τα παιδιά τους, όλα τα αδέλφια των γονιών τους και όλα τα παιδιά τους. Επιπλέον πληροφορίες για τη γενιά των γιαγιάδων/παππούδων, εάν υπάρχουν είναι πολύ χρήσιμες. Επίσης θα χρειαστούν, στο βαθμό που αυτά υπάρχουν, τα αποτελέσματα της βιοψίας στις ασθενείς με καρκίνο του μαστού ή άλλου τύπου. Ιδιαίτερη σημασία έχει η γνώση της κατάστασης των υποδοχέων ER, PR και HER2.

Βήμα 4: Mε βάση τα παραπάνω θα επιλέγονται οι ασθενείς οι πλέον κατάλληλες, για να γίνει η Μοριακή Γενετική ανάλυση όλων των γνωστών γονιδίων προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών (συμπεριλαμβανομένων τουλάχιστον των γονιδίων BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, STK11, PTEN, ATM, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D). Η ανάλυση θα πρέπει να συμπεριλαμβάνει και τις γονιδιακές αναδιατάξεις. Σε ειδικές περιπτώσεις ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να αναλυθούν και άλλα γονίδια. Η ανάλυση θα γίνεται μόνο σε ασθενείς και στη συνέχεια μπορεί να επεκταθεί και σε υγιείς συγγενείς, εφόσον το επιθυμούν οι ίδιοι/ες. Το άτομο από την οικογένεια στο οποίο θα γίνει η αρχική γενετική ανάλυση θα επιλέγεται μετά από τη συνέντευξη με κριτήρια την ηλικία εμφάνισης και τα γενικότερα χαρακτηριστικά της ασθένειας.

Βήμα 5:
Εφόσον πληροίς τα κριτήρια και σε καλέσουν να υποβληθείς σε γενετικό έλεγχο, χρειάζεται να μας στείλεις ένα παραπεμπτικό από τον γιατρό σου για την ανάγκη να υποβληθείς στην εξέταση

Βήμα 6:
Στη συνέχεια κλείνεις ένα ατομικό ραντεβού με την Ψυχολόγο του Συλλόγου στην Αθήνα, προκειμένου να συζητήσετε τη σημασία και τη διαχείριση των αποτελεσμάτων. Η συνάντηση αυτή είναι προαπαιτούμενη, προκειμένου να συνεχίσεις στη διαδικασία αποστολής του αίματος.

Βήμα 7: Υπογράφεις έγγραφη συγκατάθεση συμμετοχής στο πρόγραμμα

Βήμα 8: Ύστερα από συνεννόηση με το συνεργαζόμενο εργαστήριο, στέλνεις το δείγμα αίματος στο εργαστήριο.

Βήμα 9: Οι απαντήσεις στους ασθενείς θα δίνονται σε διάστημα περίπου δύο μηνών από τη στιγμή που θα φθάσει το δείγμα αίματος στο εργαστήριο. Η ανακοίνωση του αποτελέσματος θα γίνεται στο πλαίσιο ατομικής συνάντησης με τον Γενετικό Σύμβουλο, όπου και θα συζητηθούν και προτάσεις για την ορθή χρήση των αποτελεσμάτων. Επιπλέον, την προφορική ανακοίνωση θα συνοδεύει και γραπτή Έκθεση, την οποία θα είναι απαραίτητο να δώσει η ασθενής στον ογκολόγο που την παρακολουθεί.

Βήμα 10: Εφόσον ταυτοποιηθεί κάποια παθογόνος μετάλλαξη, τότε εκτός από τη γενετική συμβουλευτική και τη γενετική ανάλυση των γονιδίων στην ασθενή μπορεί να πραγματοποιηθεί, εάν το επιθυμούν και η γενετική ανάλυση σε τρείς συγγενείς Δωρεάν. Εάν δεν διαπιστωθεί μετάλλαξη δεν θα εξετάζεται άλλο μέλος της οικογένειας

Βήμα 11: Μετά την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων γίνεται ακόμα μία συνάντηση με την Ψυχολόγο του Συλλόγου.

ΠΡΟΣΟΧΗ!
Όλα τα προσωπικά δεδομένα, καθώς και τα αποτελέσματα
του γονιδιακού ελέγχου, θα παραμείνουν απόρρητα

Μάθε πώς μπορείς να κάνεις δωρεάν τον γενετικό έλεγχο

Βήμα 1: Τηλεφωνείς στον Πανελλήνιο Σύλλογο Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής» και δηλώνεις το ενδιαφέρον σου να κάνεις γενετικό έλεγχο (κα. Διονυσία Λίβα, Κοινωνική Λειτουργός, τηλ. 210 4180006).

Βήμα 2: Σε επόμενη επικοινωνία, η κα. Λίβα θα επικοινωνήσει μαζί σου ώστε να κανονιστεί το ραντεβού σου με τον γενετιστή/γενετίστρια.

Βήμα 3: Επιστήμονες από τα συνεργαζόμενα εργαστήρια θα κάνουν εκτίμηση του κινδύνου μέσα από συνέντευξη διάρκειας μισής έως μίας ώρας. Η εκτίμηση αυτή γίνεται μέσω της λεπτομερούς καταγραφής του γενεαλογικού δέντρου τριών γενεών της οικογένειας της ασθενούς και επομένως είναι απαραίτητη η γνώση πληροφοριών για τους συγγενείς (φύλο, ηλικία, πιθανές ασθένειες, αιτίες και ηλικίες θανάτου). Οι συγγενείς για τους οποίους θα ερωτηθείς αφορά στα αδέλφια της ασθενούς (ανεξαρτήτως φύλου), τους γονείς και τα αδέλφια τους, τα ξαδέλφια, καθώς και τους παππούδες και γιαγιάδες και από τις δύο μεριές της οικογένειας. Επίσης, είναι σημαντικό να προσκομιστούν, με τη σύμφωνη γνώμη τους και στο βαθμό που αυτά υπάρχουν, τα αποτελέσματα βιοψιών σε συγγενείς που έχουν διαγνωσθεί με κακοήθεια.

Βήμα 4: Συνεκτιμώντας όλα τα παραπάνω, καθώς και λαμβάνοντας υπόψιν τα κοινωνικο-οικονομικά κριτήρια, θα επιλέγονται οι ασθενείς για την γενετική ανάλυση όλων των γνωστών γονιδίων προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών (συμπεριλαμβανομένων τουλάχιστον των γονιδίων BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, STK11, PTEN, ATM, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D). Σε ειδικές περιπτώσεις και ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό είναι δυνατό να αναλυθούν και άλλα γονίδια. Η ανάλυση θα γίνεται μόνο σε ασθενείς και στη συνέχεια μπορεί να επεκταθεί και σε εξ ’αίματος συγγενείς, εφόσον το επιθυμούν οι ίδιοι/ες και κατόπιν ενημέρωσης.

Βήμα 5: Εφόσον πληρούνται τα κριτήρια επιλογής και σε καλέσουν να υποβληθείς σε γενετικό έλεγχο, χρειάζεται να μας στείλεις ένα παραπεμπτικό από τον γιατρό σου για την ανάγκη να υποβληθείς στην εξέταση.

Βήμα 6: Στη συνέχεια κλείνεις ένα ατομικό ραντεβού με την Ψυχολόγο του Συλλόγου στην Αθήνα, κα. Φρόσω Τζιντζηροπούλου, προκειμένου να συζητήσετε τη σημασία και τη διαχείριση των αποτελεσμάτων. Η συνάντηση αυτή είναι προαπαιτούμενη προκειμένου να συνεχίσεις στη διαδικασία αποστολής του αίματος.

Βήμα 7: Υπογράφεις έγγραφη συγκατάθεση συμμετοχής στο πρόγραμμα.

Βήμα 8: Ακολουθώντας τις οδηγίες που θα σου έχουν δοθεί, αποστέλλεις το δείγμα αίματος στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος».

Βήμα 9: Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου θα δίνονται σε διάστημα περίπου δύο μηνών από τη στιγμή παραλαβής του δείγματος από το εργαστήριο. Η ανακοίνωση του αποτελέσματος θα πραγματοποιηθεί σε προγραμματισμένη συνάντηση από διεπιστημονική ομάδα, η οποία θα αποτελείται από παθολόγο-ογκολόγο και γενετιστή/γενετίστρια, οι οποίοι προσφέρουν εθελοντικά τις υπηρεσίες τους για τη διεξαγωγή του προγράμματος. Στη συνάντηση θα συζητηθούν και προτάσεις για την ορθή χρήση των αποτελεσμάτων. Η προφορική ανακοίνωση των αποτελεσμάτων θα συνοδεύεται και από γραπτή Έκθεση, η οποία θα αποστέλλεται και στον παραπέμποντα ιατρό . Για τη λήψη της γραπτής έκθεσης, η εξεταζόμενη οφείλει να έχει ολοκληρώσει τη συμπλήρωση των ερωτηματολογίων που θα της δοθούν πριν την εξέταση αλλά και μετά την ανακοίνωση του αποτελέσματος.

Βήμα 10: Εφόσον ταυτοποιηθεί κάποια παθογόνος παραλλαγή, τότε δίνεται η δυνατότητα στοχευμένης γενετικής ανάλυσης, εφόσον το επιθυμούν, σε τρείς συγγενείς Δωρεάν. Εάν δεν διαπιστωθεί παθογόνος παραλλαγή δεν θα εξετάζεται άλλο μέλος της οικογένειας.

Βήμα 11: Μετά την ανακοίνωση των αποτελεσμάτων γίνεται ακόμα μία συνάντηση με την Ψυχολόγο του Συλλόγου.

ΠΡΟΣΟΧΗ!
Όλα τα προσωπικά δεδομένα, καθώς και τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου, θα παραμείνουν απόρρητα.

0